ابحث في بعض الامراض الوراثية مثل الهيموفيليا

ابحث في بعض الامراض الوراثية مثل الهيموفيليا، المرض هو اضطراب وراثي نادر وناجم عن نقص او غياب احد عوامل التجلط في الدم، ويحدث هذا المرض بالاخص عن الذكور، وينزف المصاب بعد بعد الاصابة لفترة اطول اكثر من الشخص الطبيعي، ويمكن له ان يتلف الاعضاء والانسجة، وشدة الاصابة تتحدد حسب كمية نقص العوامل في الدم، وكلما نقصت زادت شدة المرض.

ابحث في بعض الامراض الوراثية مثل الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي لا يحدث فيه تجلط دم بشكل صحيح، وذلك بسبب نقص البروتينات الكافية لتخثر الدم، ويحدث هذا المرض بسبب طفرة او تغير في احد الجينات التي توفر التعليمات اللازمة للبروتينات، في تشكيل تجلط الدم.

عوامل خطورة امراض الدم الهيموفيليا :

• الوراثة.
• الجنس.
• الحمل.
• السرطان.
• حالات المناعة الذاتية.

اعراض مرض الهيموفيليا :

يمكن ان تكون الاعراض خفيفة الى شديدة، وذلك اعتماد على مستوى عوامل التجلط، وان العلامة الرئيسية له هي عدم توقف النزيف، وقد يكون لدى المصابين كل من التالي :

1. ظهور كمات تؤدي الى تراكم الدم في الورم.
2. تورم والم، واحساس بالحرارة في المفاصل.
3. نزيف الفم، واللثة، وخاصة عند فقد الاسنان.
4. النزيف بعد الختان.
5. نزيف في رأس طفل رضيع.
6. نزيف بعد اخذ لقاح.

يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال بعض الاختبارات الدم، من اجل تحديد ما اذا كانت العوامل تخثر الدم منخفضة، وهناك طرق من اجل تحديد اذا كان الشخص مصاب فيها ام لا :

• التاريخ العائلي.
• التحاليل المخبرية.

من افضل سبل الوقاي ة من مرض الهيوفيليا هي الحصول على استشارة طبية وراثية بشان الخطورة للاصابة في هذا المرض، ويجب التعرف على موعد حدوث النزيف في مرحلة مبكرة، وذلك مع الحرص على اخذ عنصر التخثر قبل ان يتأثر المفصل، والحرص على ان يكون النزيف تحت اشراف الفريق الطبي، حيث يزود المصاب بعامل التخثر في اسرع وقت.